RAPPEL EPIDEMIOLOGIQUE:
La trisomie 21 ou syndrome de Down, est la plus fréquente des anomalies chromosomiques viables : elle atteint 1 enfant sur 700, avec un sexe ratio de 0,6 en faveur des garçons.
Le facteur de risque le plus connu est l’âge maternel  avec un risque inférieur à 1/1000 jusqu’à 25 ans, qui passe à 1/800 à 30 ans, 1/400 à 35 ans, 1/100 à 40 ans et 1/30 à 45 ans. Cependant dans le dépistage de masse le critère age n’est pas pertinent puisqu’il y a plus de grossesse chez les femmes jeunes, et donc en valeur absolue plus de risque que chez les femmes « agées ».

LE DEPISTAGE, en France:
Depuis 1997, il repose sur le dosage d’au moins deux marqueurs sériques maternels entre la 15ème et la 18ème semaine d’aménorrhée (SA).
Actuellement le taux de détection se situe autour de 70 %, pour les marqueurs sériques du 2ème trimestre et le taux global d’amniocentèses autour de 11% ce qui est élevé pour un examen diagnostique invasif, à l’origine de pertes fœtales.

Depuis novembre 2011 et la mise en application  de l’arrêté du 23 juin 2009 fixant les bonnes pratiques du dépistage de la trisomie 21, les nouvelles modalités de dépistage pour TOUTES les femmes enceintes (quelque soit l’age) associent:
– le dosage de deux marqueurs sériques maternels: la Protéine Plasmatique Placentaire A (PAPP-A) et la fraction libre de la ß-hCG
– la mesure échographique de la clarté nucale (en fonction de la longueur cranio-caudale) à réaliser entre 11 et 13+6 SA

NB: Cette stratégie n’entraîne pas la suppression du dépistage par le dosage des marqueurs sériques maternels, pratiqué au 2ème trimestre de la grossesse. Mais les recommandations préconisent de le réserver aux femmes qui n’auraient pu bénéficier du dépistage combiné du 1er trimestre, pour des raisons de délai ou d’absence de mesure adéquate de la clarté nucale.

Ce dépistage combiné du 1er trimestre permet:
– d’améliorer les taux de détection de la trisomie 21 (autour de 80-85 %)
– d’éviter les situations particulièrement anxiogènes d’un premier calcul de risque basé sur la mesure de clarté nucale apparemment contradictoire avec les marqueurs du deuxième trimestre.
– de diminuer les taux de faux positifs (5%) susceptibles de conduire à une amniocentèse.

En raison des performances actuelles du dépistage,la réalisation d’un diagnostic prénatal d’emblée (amniocentèse) pour les femmes de 38 ans et plus, n’est plus justifiée.

EN PRATIQUE:
Dès la première consultation: Qu’il soit médecin généraliste, gynécologue ou sage-femme, celui qui annonce le diagnostic de grossesse devra:
– aborder la question angoissante de la trisomie 21 et en proposer le dépistage… tout en respecter les positions éthiques de chaque femme…
– orienter vers un échographiste agréé

Dès la première échographie: qui devra être réalisée par un échographiste (gynécologue, sage-femme ou radiologue…) agréé adhérent à un réseau de périnatalité pour garantir l’assurance qualité de la mesure de la clarté nucale.
En lien: la liste des échographistes agréés de Guadeloupe (mise à jour 28/12/2012).

Concernant le prélèvement sanguin: Il peut être effectué dans un laboratoire de proximité, qui transmettra le tube pour analyse à un laboratoire agréé, ainsi que l’identité de la patiente, l’identité du prescripteur, les mesures de clarté nucale et de longueur cranio-caudale, et le numéro d’affiliation de l’échographiste au réseau de périnatalité, ce qui garanti la qualité des mesures et assure la traçabilité des résultats rendus par le laboratoire.

Au moment des résultats (rendus rapidement), l’information délivrée est essentielle pour le choix entre:
– un diagnostic précoce par biopsie de trophoblaste avec un risque légèrement majoré de fausse couche et un risque minime de résultat ambigu obligeant à pratiquer un nouveau prélèvement.
– un diagnostic plus tardif par amniocentèse.

Les limites à la mise en œuvre des nouvelles stratégies de dépistage:
– voir les patientes précocement…
– connaitre la date des dernières règles (DDR), pour effectuer l’échographie du 1er trimestre dans la fourchette idéale
– l’accès aux soins… Penser dans ce cas à faire appel au Réseau Périnat « Naître en Guadeloupe », et à son assistante sociale.

Sources: Synthèse du rapport d’évaluation des stratégies de dépistage de la trisomie 21, HAS, 2007, Webzine HAS, Nouvelles stratégies de dépistage de la trisomie 21 : impact et mise en oeuvre Pr Marc Dommergues, gynécologie Pitié-Salpêtrière (AP-HP)

Article relu et corrigé par le Dr Guy HALLEY, gynécologue et échographiste agréé, Pointe-à-Pitre.